外显子捕获测序
概述
外显子捕获测序即外显子测序,指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉,富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该方法能够获得指定目标区域的遗传信息,极大地提高了基因组中特定目标区域的研究效率,显著降低了研究成本,是一种选择基因组的编码序列的高效策略。外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。
研究内容
■ 液相捕获 ■ 高通量的外显子序列测序 ■ 生物信息分析
技术特点
■ 用样量少,成本低,适合大样本量研究 ■ 检测区域明确,只需对基因组中感兴趣的候选区域进行测序就可满足研究需求 ■ 通过目标区域测序,可以对候选位点或候选基因进行验证 ■ 综合NimbleGene Sequcence Capture 2.1M Human Exome Array和Agilent SureSelect Exome Array两种技术的优点
技术路线
生物信息分析
实际应用
已完成人基因全外显子测序,获得90%以上碱基的覆盖度>10倍, 80%以上碱基的覆盖度>20倍。
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