SNP分型服务
概述
SNP(single nucleotide polymorphism)单核苷酸多态性。是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,在群体中的发生频率不小于1%。SNP包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等,分布比较广泛,有数据显示占所有已知多态性的90%以上。SNP作是继RFLP (限制性片段长度多态性)和小卫星DNA重复序列、微卫星DNA重复序列后的第三代DNA水平遗传多态性标记。
技术特点
■ 密度高 SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000bp,在整个基因组的分布达3×106个,遗传距离为2~3cM,密度比微卫星标记更高,可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记 ■ 遗传稳定性 与微卫星等重复序列多态性标记相比,SNP具有更高的遗传稳定性 ■ 易实现分析的自动化 SNP标记在人群中只有两种等位型(allele)。这样在检测时只需一个“+\-”或“全\无”的方式,而无须象检测限制性片段长度多态性,微卫星那样对片段的长度做出测量,这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化
直接测序法技术路线:
质谱法技术路线:
SNP分型服务送样要求
■ DNA样品:浓度≥20ng/ul、体积≥20ul的总DNA样品 ■ 血液样品:请提供≥500ul抗凝血;采用标准的采样管,抗凝剂推荐使用EDTA ■ 组织样品:请提供足量的组织样品 ■ PCR产物:提供浓度≥20ng/ul、体积≥20ul(根据具体的实验位点而定) ■ SNP位点信息:SNP位点的rs号;SNP位点上下游各200bp的确切序列及SNP位点的突变类型
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